Что означает диагноз РАС у ребенка

Расшифровка аббревиатуры РАС: расстройства аутистического спектра. Согласно определению, это группа неврологических заболеваний, вернее, врожденных нарушений, связанных с неправильной работой мозга и ЦНС. Они проявляются похожими симптомами в той или иной степени, а именно проблемами в области социального взаимодействия, коммуникации и поведения. Эти расстройства появляются в раннем детском возрасте (до трех лет и чаще у мальчиков) и продолжают влиять на жизнь человека на протяжении всей его жизни.

Термин «спектр» отражает разнообразие симптомов и степени их выраженности у людей с РАС. Некоторые индивиды могут иметь легкие трудности в социальных ситуациях, в то время как другие могут испытывать значительные трудности с коммуникацией и адаптацией к окружающей среде (с речью, интеллектом).

Формы РАС и их основные характеристики

В МКБ-10 к расстройствам аутистического спектра относят следующие первазивные нарушения развития. 

Детский аутизм

Основные симптомы детского аутизма можно разделить на три категории.

Нарушения в социальной коммуникации и взаимодействии:

• затруднения в вербальном общении – ребенок начинает говорить позже обычного, имеет ограниченный словарный запас, повторяет фразы (эхолалия);  
• проблемы с невербальным общением – избегает зрительного контакта, слабая мимика и жестикуляция, трудности в понимании языка тела других людей;
• сложности в построении социальных отношений – проблемы с установлением и поддержанием дружеских связей, пониманием чувства других людей, участии в играх и совместной деятельности.

• одержимость определенными предметами или темами – чрезмерный интерес к одной или нескольким темам, им уделяется бОльшая часть времени;
• строгая приверженность к рутине – ребенок может испытывать сильный дискомфорт от любых изменений в привычном режиме дня.

• повторение одних и тех же фразы;
• раскачивание туловищем или конечностями;
• верчение руками или предметами,
• хлопанье в ладоши или щелканье пальцами.
• вращение предметами;
• движения головой.

Некоторые дети могут демонстрировать только некоторые из перечисленных признаков, в то время как другие могут иметь больше.  

Важно отметить, что наличие одного или нескольких из перечисленных симптомов не является окончательным диагнозом аутизма. Диагностику должен проводить квалифицированный специалист, например, детский невролог, психиатр или психолог, на основе детального обследования ребенка и беседы с родителями.

Атипичный аутизм

В отличие от классического аутизма, где симптомы выражены ярко и однородно, атипичный аутизм демонстрирует более мягкие или атипичные проявления, что может затруднять диагностику.

Дети могут испытывать трудности в интерпретации мимики, жестов и тона голоса. У них маленький репертуар социальных навыков: наблюдается недостаток интереса к социальному взаимодействию или неумение поддерживать беседу. Имеются также стереотипные движения, сильная привязанность к определенным темам, объектам или занятиям, любовь к рутине: изменения в расписании или обстановке могут вызывать беспокойство и сопротивление.

Другие симптомы:

• задержки в развитии речи;
• повышенная или пониженная сенсорная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям или запахам.
• эмоциональные трудности – может наблюдаться склонность к тревожности, депрессии или вспышкам гнева.

Симптомы атипичного аутизма могут варьироваться от человека к человеку и даже меняться в течение жизни.   

Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями

ГР характеризуется стойкими нарушениями внимания, импульсивности и повышенной двигательной активностью. В сочетании с интеллектуальной недостаточностью и стереотипными движениями клиническая картина расстройства становится более сложной и требует индивидуального подхода к диагностике и лечению.

Симптомы гиперактивного расстройства:

• нарушение внимания. Сложности с концентрацией внимания на одной задаче, легко отвлекается на внешние стимулы. Неспособность следовать инструкциям и выполнять задания, требующие длительной сосредоточенности. Забывчивость, потеря вещей, трудности с планированием и организацией;
• импульсивность. Склонность к необдуманным поступкам, прерывание других людей, нетерпеливость. Трудности с ожиданием своей очереди, перебивание разговоров;
• повышенная двигательная активность – вертлявость, беспокойство, трудности с сидением на месте. Громкий голос, излишняя жестикуляция, беганье и прыжки;
• интеллектуальная недостаточность. Умственные способности ниже по сравнению с детьми того же возраста. Трудности с обучением, пониманием абстрактных понятий, решением задач. Замедленное развитие речи, ограниченный словарный запас;
• стереотипные движения.

Синдром Аспергера

СА тоже относится к спектру аутистических расстройств.

Синдрома Аспергера проявляется нарушением социальной коммуникации и взаимодействия:

• трудностями с пониманием невербальных сигналов, таких как мимика, жесты и тон голоса;
• ограниченный зрительный контакт;
• сложности в поддержании разговора.  

Как и у других детей с РСА, могут наблюдаться ограниченные, повторяющиеся интересы и поведение:

• сильная привязанность к определенным темам или предметам;
• повторение одних и тех же действий или фраз;
• желание следовать строгому порядку и расписанию;
• сверхчувствительность к сенсорным раздражителям;  
• проблемы с координацией и моторными навыками;
• трудности с адаптацией к изменениям в окружающей среде.

Легкая форма аутизма

Диагноз «аутизм» охватывает широкий спектр расстройств, которые затрагивают социальное взаимодействие, коммуникацию и поведение. Несмотря на то, что каждый человек с такой проблемой уникален. Принято также разделять эти расстройства по степени выраженности симптомов.

Термин «лёгкая форма аутизма» используется в клинической практике для обозначения случаев, когда симптомы менее выражены и не оказывают значительного влияния на повседневную жизнь. Важно отметить: понятие «лёгкий» может быть субъективным, то есть, что считается таковым для одного ребенка, может быть проблематичным для другого.

К признакам лёгкой формы могут относиться:

• проблемы социализации – предпочтение одиночества, затруднение в понимании невербальных сигналов (мимика, жесты) или поддержании беседы;
• ограниченные интересы и повторяющиеся поведения –сосредоточение на определённых темах или действиях, необходимость соблюдения ритуалов;
• повышенная или пониженная реакция на свет, звук, текстуру.

Даже при такой форме РАС человек может нуждаться в поддержке и понимании

Причины расстройств аутистического спектра

Несмотря на интенсивные исследования, точные причины РАС остаются неясными. Наиболее распространенная теория предполагает многофакторную этиологию.

РАС часто встречается в семьях, что указывает на наследственную предрасположенность. Исследования выявили сотни генов, необходимых для нормального нейроразвития мозга, синаптической передачи и других процессов, а нарушения в них могут привести к сбоям.

Некоторые люди с аутизмом имеют редкие генетические мутации, которые могут напрямую влиять на развитие НС.

Хотя генетика играет важную роль, ряд факторов окружающей среды также могут способствовать развитию РАС:

• пренатальные – осложнения во время беременности (инфекции, токсическое воздействие и недостаток питательных веществ);
• послеродовые – преждевременные роды или воздействие токсичных веществ в раннем детстве.  

Генетические и средовые факторы редко действуют изолированно. Они взаимодействуют сложным образом, влияя на развитие мозга и формирование поведения. Например, определенные генетические мутации могут сделать человека более восприимчивым к негативным воздействиям окружающей среды, таким как инфекции или токсины.

Ученые продолжают активно изучать причины РАС, стремясь понять эти сложные взаимодействия. С помощью новейших технологий секвенирования генома идентифицируются новые гены, связанные с РАС, и изучаются их функции.

Нейровизуализация и другие методы позволяют исследовать структуру и функцию мозга у людей с аутизмом, выявляя потенциальные нарушения в нейронных сетях.

Понимание причин расстройств аутистического спектра позволит разработать более эффективные стратегии ранней диагностики, вмешательства и лечения, что существенно улучшит качеств

Первичный дефект  

Несмотря на то, что РАС давно изучаются учеными, природа этих расстройств остается предметом активных дебатов. В центре дискуссии стоит вопрос о первичном дефекте, то есть, какое именно нарушение лежит в основе всех остальных симптомов. Существует несколько гипотез, каждая из которых пытается ответить на него:

• нарушение социального познания – предполагает, что это является затруднением в понимании и интерпретации социальных сигналов (невербальных, мимики, жестов, тона голоса). В результате люди испытывают трудности в установлении и поддержании социальных связей, понимании эмоций других людей и адекватном реагировании на ситуации;
• нарушение теории ума – утверждает, что у индивидов с РАС нарушена способность понимать мысли, намерения и убеждения других людей. Это затрудняет прогнозирование поведения других людей, понимание причин их действий и уместное реагирование в социальных взаимодействиях;
• нарушение обработки сенсорной информации – это приводит к перегрузке сенсорной системы и вызывает трудности в адаптации к окружающей среде;
• нарушения нейронных связей: Современные исследования показывают, что у людей с РАС могут наблюдаться аномалии в развитии и функционировании определенных областей мозга, отвечающих за социальное познание, коммуникацию и обработку сенсорной информации. Это может быть связано с нарушением формирования нейронных связей (синапсов) или дисбалансом нейромедиаторов.

Вышеупомянутые гипотезы не являются взаимоисключающими. Скорее всего, РАС – это сложный мультифакториальный синдром, в котором взаимодействие нескольких нарушений на различных уровнях, от молекулярных до системных, приводит к возникновению характерных симптомов.

Дальнейшие исследования, направленные на выявление генетических и нейробиологических факторов риска РАС, а также разработка методов ранней диагностики и эффективных терапевтических вмешательств, остаются приоритетными направлениями в изучении этих расстройств

Диагностика и лечение

Диагностика аутистических расстройств основана на тщательном клиническом обследовании и оценке поведения ребенка. Психологи, психиатры и неврологи могут использовать специальные тесты и опросники для оценки симптомов.

Для постановки диагноза необходимо комплексное обследование, включающее:

• психологическое тестирование – оценка уровня интеллектуальных способностей, внимания, памяти и исполнительских функций;
• наблюдение за поведением пациента в различных ситуациях;  
• медицинский осмотр необходим для исключения других причин, вызывающих подобные симптомы.

Лекарств от этих расстройств не существуют, но есть такие эффективные стратегии лечения:

• поведенческая терапия – помогает научиться социальному взаимодействию, коммуникации и управлению поведением;
• речевая терапия – способствует развитию языковых и коммуникативных навыков.
• оккупационная терапия – развивает навыки повседневной жизни, такие как одевание, еда и уход за собой;
• занятия с развивающим педагогом содействуют развитию когнитивных, социальных и моторных навыков.
• семейная терапия – помогает членам семьи понять и справиться с вызовами, связанными с РАС.

Для улучшения когнитивных функций используют терапевтические методы, развивающие внимание, память, исполнительные функции.

Для контроля импульсивности и гиперактивности применяют поведенческие техники, медикаментозную терапию (стимуляторы).

Социальная адаптация происходит благодаря родителям и педагогам: они должны для создания благоприятной среды обучения и развития.

Коррекционная работа  

В силу индивидуальных проявлений РАС, коррекционная работа с детьми, имеющими данный диагноз, должна быть комплексной, персонифицированной, направленной компенсацию выявленных дефицитов. Основные ее направления:  

Развитие социальных навыков:

• распознавания эмоций у себя и других людей;
• умения взаимодействия в различных социальных ситуациях (игра, общение со сверстниками, взрослыми);
• невербальной коммуникации (жесты, мимика, зрительный контакт).

Обучение коммуникативным навыкам:

• понимания и использования вербального языка (лексики, грамматики, синтаксиса);
• альтернативным формам общения (картинки, символы, электронные устройства) при необходимости;
• диалоговому общению.

Получение познавательных навыков:

• внимания, памяти, мышления;
• чтению, письму, математике;
• развитие интереса к окружающему миру, стимулирование познавательной активности.

Коррекция поведенческих проблем:

• агрессивности, самоизоляции;
• формирование навыков саморегуляции и контроля над импульсивностью;
• обучение стратегиям преодоления стрессов и тревожности.

Методы работы:

• поведенческая терапия – основана на принципах оперантного обусловливания, используется для формирования желаемых навыков и поведения;
• когнитивно-поведенческая терапия – направлена на изменение негативных мыслей и убеждений, способствующих возникновению проблемного поведения;
• логопедия – выправляет речь;
• игротерапия – использование игры как средства обучения, развития социальных навыков и снятия эмоционального напряжения;
• артотерапия – применение искусства (живописи, скульптуры, музыки) для самовыражения, снятия стресса и развития креативности;
• семейная терапия – вовлечение родителей и близких в процесс коррекции, обучение стратегиям взаимодействия с ребенком.

Эффективность коррекционной работы зависит от особенностей ребенка, тяжести расстройства, своевременности начала работы и качества предоставляемых услуг. Раннее ее начало, комплексный подход, использование современных методик и активное участие родителей играют ключевую роль в достижении положительных результатов.

Коррекционная работа с детьми-аутистами – это длительный и непрерывный процесс, требующий терпения, понимания и поддержки со стороны всех вовлеченных лиц. Цель коррекции не заключается в «вылечивании» РАС, а в создании условий для максимального развития потенциала ребенка, его адаптации в обществе и интеграции в нем.

Общество и дети с расстройствами аутистического спектра

Отношение к детям с РАС в обществе варьируется от сочувствия и понимания до непонимания и стигматизации. Это связано с недостаточной осведомленностью о природе этих расстройств, а также с распространенными мифами и стереотипами.

Ключевым элементом в построении позитивного отношения к таким детям является принятие их индивидуальности. Каждый ребенок с РАС уникален, с собственным набором навыков, интересов и вызовов. Необходимо избегать обобщений и ложных представлений о людях с аутизмом. Необходимо инклюзивное образование: интеграция их в общеобразовательные учреждения играет важную роль в формировании толерантного отношения. Это способствует социальной адаптации, сближению со сверстниками, которые, в свою очередь, учатся понимать и принимать различия, развивая чувство сопереживания и уважения к индивидуальности.

Общество в целом несет ответственность за создание инклюзивной среды для людей с РАС. Это включает:

• осведомленность – проведение образовательных кампаний, развенчание мифов;
• создание доступной инфраструктуры, адаптированной к потребностям аутистов (например, тихие зоны в общественных местах);
• принятие законов, которые защищают права людей с расстройством и обеспечивают им равные возможности.

Формирование позитивного отношения к детям с РАС – это сложный, но крайне важный процесс.  Необходимы совместные усилия семьи, специалистов, образовательных учреждений и общества в целом, чтобы дети с РАС смогли как можно полнее реализовать свой потенциал и жить полноценной жизнью.