Группу неврологических расстройств, проявляющихся нарушениями развития мозга, особенностями поведения, социальных взаимодействий, коммуникаций, повторяющимися действиями, называют аутизмом, а правильнее – расстройствами аутистического спектра. Многообразным оно считается потому, что симптомы у больных (простым языком их называют «дети в футляре») у всех своеобразные, выражаются в разной степени и могут включать нарушения интеллектуального и речевого развития.
Чаще РАС встречается у мальчиков, чем у девочек (в соотношении 3 к 1). Первые их признаки появляются в младенчестве или раннем возрасте ребенка. Особенности поведения и социального функционирования остаются с человеком на всю жизнь, но благодаря своевременной и правильной коррекции их можно сгладить: последствия правильного лечения позволят человеку учиться, работать, иметь семью и быть полноценным членом общества.
Все с самого начало было очень запутано и началось со сказок и легенд о детях, которых похищали эльфы, а вместо них оставляли странных по поведению клонов. Реальные медицинские статьи, описывающих людей с симптомами, похожими на аутизм, датируются девятнадцатым веком.
Жан Марк Итар, французский врач, работающий в парижском институте Сур-Муэ, на основании своих многолетних исследований (на протяжении 28 лет) опубликовал работу «Мутизм, вызванный поражением интеллектуальных функций». Он основывался и на примере двенадцатилетнего Виктора, которого назвал «дикий мальчик из Аверона». Подросток был обнаружен в лесах южной Франции, жил в дикой природе, совершенно оторванный от цивилизации.
Виктор не знал речи, не понимал элементарных социальных норм и вел себя подобно животному: лазил по деревьям, ел сырую пищу и рычал вместо того, чтобы говорить. Его необычная история заинтересовала доктора, который взялся за его воспитание и обучение.
Итар был убежден, что даже после долгих лет изоляции у Виктора есть потенциал для развития и усвоения знаний. Врач использовал новаторские методы обучения, основанные на ассоциациях и положительном подкреплении. Он учил мальчика различать предметы, понимать простые слова и выполнять элементарные действия. Несмотря на первоначальные успехи, прогресс был медленным и ограниченным. Способность к обучению у ребенка была серьезно затруднена из-за позднего начала социализации. Мозг не сформировался должным образом в раннем детстве, что привело к стойкому дефициту в речи, проблемам абстрактного мышления и социальных навыков.
Состояние ребенка Итар назвал интеллектуальным мутизмом, описав его как задержку (или отсутствие) речи при ненарушенном интеллекте. Исследуя и других детей с похожими признаками, доктор сделал вывод: такие дети ассоциальны, им сложно установить дружеские отношения с однолетками, взрослых они используют как инструмент для удовлетворения своих потребностей, имеются трудности в употреблении личных местоимений.
Ж. М. Итар утверждал, что умственной отсталости у подобных детей нет, перечислил клинические характеристики мутизма, методы диагностики и лечения. Однако коллег его работа не заинтересовала.
В 1911 году швейцарский психиатр Эйген Блейлер в своей книге «Dementia praecox (раннее слабоумие) или группа шизофрений» впервые употребил термин «аутизм» (от греческого слова autos – «сам» или «я» + суффикс ismos, означающий состояние бытия или действие, то есть получилось буквально «поглощение самим собой, уход в себя»). Автор рассматривал его как симптом шизофрении – погружение больного в мир фантазий, отрыв от реальности.
Блейлер писал, что аутистический тип мышления свободен от законов логики, не подчиняется никаким правилам и управляет такими аффективными потребностями, как стремление получать удовольствие и уклоняться от негативных переживаний.
В сороковых годах прошлого века детский психиатр (австрийский, а потом американский) Лео Каннер использовал упомянутый термин для описания юных пациентов с таким же, как указал Блейлер, поведением, но не демонстрирующих признаки шизофрении. Назвав данное состояние инфантильным аутизмом, он отметил такие его особенности, как отгороженность от мира, отсутствие восприятия других людей, неспособность (частичную или полную) к речевому общению, избегание зрительного контакта, повторяющиеся слова и движения.
В 1944 году другой австрийский психиатр, Ганс Аспергер, описал похожее поведение юных пациентов, но с более высоким уровнем умственного и речевого развития. Он называл таких детей «маленькими профессорами», так как те были всецело поглощены единственным занятием или темой, и отлично в этом разбирались. Но их жесты и мимика отличались скудностью, речь была формальной, и они были совершенно равнодушны к окружающему миру, не умели сочувствовать.
Широкой известности и использования в медицинской практике труды этого психиатра сначала не получили. Однако в 1981 Лорна Винг, британский психиатр, детально ознакомившись с его работой, предложила назвать одно из особенностей психологического развития «синдромом Аспергера».
Теперь все упомянутые и схожие состояние объединены в одну группу расстройств аутистического спектра.
Симптомы РАС, как уже упоминалось, довольно разнообразны и зависят от возраста, разновидности расстройства (классификация ниже) и степени проявления заболевания. Перечислим возможные: их нужно знать, чтобы вовремя принять меры.
До 2–3 лет у аутистического ребенка уже будут проявляться обязательные признаки неврологического расстройства. Основной, отличающий его от других патологий развития – нарушение взаимодействий с другими людьми.
Первые признаки аутизма малозаметны, но если родители внимательные, то они могут заметить у малыша еще до года:
Малыш не способен распознать невербальные сигналы, не чувствует состояние человека рядом, подтекст социальных контактов ему непонятен. На взрослых он почти не реагирует, не тянется к ним, не смотрит в глаза, но охотно подолгу рассматривает неодушевленные предметы, а показывая на них, смотрит на свою руку.
Такие начальные симптомы требуют обязательной консультации специалиста.
По мере взросления ребенок не участвует в играх со сверстниками, не реагируют на эмоции других людей, а к незнакомцам не проявляет интереса. Обособляется аутист вовсе не потому, что стремится все время быть один: он просто не в состоянии строить взаимоотношения. Однако к близкому человеку он привязывается, но при его появлении, как обычно делают маленькие дети, особо не радуется, не бежит навстречу, не рассказывает о случившихся с ним событиях, не показывает игрушки.
Ребенок с РАС лепетать, говорить отдельные слова и фразы начинает позже, обычно в качестве личного местоимения называет себя не «Я», а «Он» (если мальчик), механическое повторяет услышанное. Позже такой малыш может иметь хороший словарный запас и знать правописание, даже при прохождении тестов в этом не уступать здоровым школьникам. При этом выводы по поводу прочитанного даются ему с трудом, как и попытка использования образа при описании чего-то.
Еще один яркий симптом аутизма – повторяющееся или ограниченное поведение, стереотипии (качание головой, раскачивание влево-право или вперед-назад с разной амплитудой, бесцельное хождение по кругу). Ребенку, как заядлому педанту, важно, чтобы все шло как ритуал, по заведенному порядку, в одной и то же последовательности, а предметы всегда были расставлены в определенном порядке. Так, если вчера мама ему надевала левый ботиночек, а потом правый, а сегодня делает это в другой последовательности, он начнет кричать и капризничать. То же самое и с тарелкой: если она стоит не на краю стола, как раньше, то опять будет «шкандаль». Примечательно: ребенок протестует, но никакой попытки самостоятельно исправить ситуацию, то есть переставить тарелку, предпринять даже не пытается.
Аутистам нравятся не игрушки: они часто используют для игр обычные предметы и фокусируются на деталях. Сюжет в играх им не важен – сценарий всегда повторяется: это перемещение выбранных предметов с места на место, раскладывание их в определенном порядке. Ребенок привязывается к тому, чем играет, смотрят одну и ту же сказку или программу, и даже сильно переживает, если сеанс не удался.
Треть детей, страдающих РАС, проявляют агрессию (кусаются, бьют, наносят повреждения другим людям) и аутоагрессию (то же самое, но по отношению к себе). Вызывает такие приступы гнева (относят к повторяющемуся поведению) нарушение жизненных ритуалов только потому, что ребенок не может по-другому донести желаемое.
Необязательные симптомы: СДВГ, эпилепсия (встречаются от 5 до 25% обычно у подростков), пародоксальные реакции на разные стимулы (звук, прикосновения, освещение). Почти половина аутистов отличается нарушениями сна, отклонениями в пищевом поведении (предпочтении чего-то одного, даже практически несъедобного, или отказ от нормальной еды, нежелание есть вообще чревато такими последствиями, как нарушения пищеварения – запоры и поносы). У них может развиться обсессивно-компульсивное расстройство, депрессия, тревожность.
Формы аутизма отличаются симптомами и степенью их тяжести, а правильное распознавание расстройства позволит верно его диагностировать и подобрать наиболее подходящую коррекцию, способы адаптации.
Существует заблуждение, что все дети с РАС даже со всеми своими проблемами имеют необычные способности и они гениальны в определенной узкой области (например, умении быстро считать в уме или запоминать малейшие детали). На практике это встречается всего в 0,5–10 процентов больных.
Что касается уровня интеллекта, то высокофункциональном аутизме он средний или немного выше, а низкофункциональном – значительно снижен, в некоторых случаях доходит и до умственной отсталости.
Плохая обучаемость (генерализованная) может быть при всех формах РАС.
Несмотря на довольно длинную историю изучения аутизма, точное причины его возникновения до сих пор не выяснены, но есть подтверждение наследственности и нарушений развития некоторых структур мозга.
У 3–7% больных детей есть дальние и близкие родственники с таким же заболеванием, а также нарушения, на него похожие: трудности в понимании речи, навязчивое поведение, отсутствие интереса к социальным контактам, эхолалия (повторение фраз, сказанных другим человеком) и другие речевые расстройства. Это свидетельствует о внутрисемейной проблеме. Кроме того, в таких семьях нередки случаи умственной отсталости и эпилепсии, не являющимися признаками РАС, но часто ему сопутствующими.
Ученые в конце прошлого века обнаружили «ген аутизма», вернее, расположенности к этому расстройству. Это позволило подтвердить наследственную теорию, но с оговоркой: его наличие не утверждает на все сто процентов, что патология «выстрелит» – для этого нужно взаимодействие сразу нескольких генов.
Аутизм может быть вызван мутациями в сотнях генов, влияющих на развитие мозга и его работу, унаследованными от родителей или возникнувшими спонтанно.
Что касается структурных нарушений мозга, то речь идет лобных отделах коры, мозжечка, гиппокампа и срединной височной доли.
Мозжечок, отвечающий за многие двигательные и когнитивные функции, в том числе и внимание, у многих аутистов уменьшен. Считается, что именно поэтому у них возникают сложности с переключением внимания.
У больных также может быть замедление созревания лобных долей и повреждения гиппокампа, срединных височных долей, миндалевидного тела (влияют на способность к обучению, память, эмоциональную регуляцию). Отсюда сложности в распознавании опасности, снижение потребности в коммуникациях, невозможность адаптации при попадании в новые условия.
На ЭЭГ мозга у почти половины аутистов выявляются его функциональные нарушения: вербального мышления, памяти, использования речи, направленного и избирательного внимания.
Дисфункция нейромедиаторов (дофамина, серотонина и окситоцина), снижение их уровня ухудшает связь между нейронами и нарушает их функции. Эти объясняются трудности с общением, социализацией, поведением.
Другая гипотеза – осложнения в ходе беременности (маточное кровотечение, токсемия, внутриутробные вирусные инфекции), употребление будущей матерью алкоголя или наркотиков, недостаток фолиевой кислоты, преждевременные роды тоже способны спровоцировать РАС. Это повышает вероятность появления РАС, но при наличии других факторов.
Дети, родившиеся с низким весом или недоношенные, имеют более высокую вероятность развития аутизма.
Существовало предположение, что расстройство может быть связано с недостатком внимания к ребенку, заботы, но потом его отвергли как несостоятельное.
Сначала это было мнение Каннера, который считал, что аутизм – врожденная неспособность строить близкие отношения. А основная причина этого – равнодушие матерей, которые не общались, не играли со своим ребенком, уделяли ему мало внимания и любви. Позже миф о «холодных матерях» поддержал психиатр Бруно Беттельгейм.
Теория недолюбленности просуществовала много лет, калеча семьи, но ее в начале шестидесятых опроверг Бернард Римланд. Будучи отцом особенного ребенка и психиатром, он сумел доказать: аутизм вовсе не психологическая травма раннего детства, а биологическое нарушение.
Это состояние до сих пор остается предметом интенсивных исследований, но научное сообщество говорит о его мультифакториальной природе, сочетании генетики и средовых факторов.
Процесс диагностики РАС довольно сложный и состоит из множества этапов. Врачу нужно выявить признаки аутизма (и определить его форму), а также сопутствующие или возможные другие заболевания. Только при правильном определении можно выработать план лечение и коррекции, способные улучшить состояние ребенка.
Работа неврологов, логопедов и психологов после опроса родителей, физического осмотра пациента заключается в:
Это занимает некоторое время, то есть, не проводится за один день.
В качестве инструментальных исследований используется электроэнцефалография. ЭЭГ – это безболезненный и безопасный метод исследования электрической активности мозга, широко используемый в детской неврологии для выявления эпилепсии, нарушений внимания, задержки развития и других.
Сейчас проводится разработка нового анализа крови, благодаря которому по ее метаболизму можно определить РАС. То есть в будущем будет проводиться биомаркерный тест.
Чем раньше будет диагностирован аутизм, тем эффективнее будет коррекция, лучше прогноз на будущее и успешнее пройдет адаптация ребенка в социуме.
Лечение РАС представляет собой комбинацию разных методик, подбираются которые индивидуально под каждого ребенка:
В определенных клинических ситуациях врач может рекомендовать применение медикаментозных средств для купирования сопутствующих симптомов РАС: повышенной тревожности, агрессивного поведения, нарушений сна. В небольших дозах назначаются антидепрессанты, арипипразол и рисперидон – антипсихотики, противосудорожные средства.
Фармакотерапия осуществляется исключительно под строгим медицинским наблюдением.
Неотъемлемой составляющей терапевтической программы является инклюзия ребенка с РАС в социум. Данный процесс подразумевает посещение образовательных учреждений (дошкольных и школьных) при сопровождении квалифицированных специалистов, вовлечение в социальные группы и активности, а также развитие компетенций в области коммуникации и межличностного взаимодействия.
Принципиально родительское участие в процессе коррекции и реабилитации их детей. Их активное вовлечение в терапевтический процесс, создание поддерживающей и предсказуемой домашней обстановки, а также тесное сотрудничество со специалистами являются факторами, определяющими успех. Бывает, что после коррекционной работы диагноз снимается.
Представители РАС у взрослых – это совершенно разные люди, имеющие разные способности, потребности и интересы. Как правило, расстройство у них с детства, но не диагностировано.
Многие такие люди вполне успешно адаптировались в окружающей действительности. Особенно хорошо это удается индивидам с синдромом Аспергера, которые обладают высоким интеллектом и прекрасными приспособленческими способностями.
Главный признак аутизма у взрослого человека с аутистическим расстройством – особая сенсорная чувствительность к прикосновению, звукам, текстурам, изменению освещенности. Правда, стоит отметить, что реакции могут быть незаметны окружающим и вообще появляться исключительно на фоне сильной перегрузки. Для примера: в шумном месте, ТЦ или на мероприятии, мужчина уже через 20 минут почувствует раздражение и желание немедленно ретироваться отсюда. Он даже не осознает, что у него сенсорная перегрузка, а объясняет свое состояние банальной нелюбовью к шуму и толпе.
Интересно, что тактильный контакт может быть неприятен только при усталости, когда как в приятной расслабленной обстановке никакого дискомфорта не ощущается.
У человека с РАС своеобразные способы социального взаимодействия и общения. Он погружается в обсуждаемую тему так, что кажется равнодушным и незаинтересованным, а на самом деле это сосредоточение на содержании.
Аутизм у большинства взрослых проявляется таким образом:
Аутичный человек обычно предпочитает структуру и предсказуемость. Изменения в рутине или неожиданные события могут вызывать у него стресс и тревогу.
Трудоустройство и удержание работы может быть проблематичным для таких людей. Сложности с коммуникацией, пониманием социальных норм и адаптацией к новым ситуациям могут создавать барьеры в профессиональной сфере.
У некоторых людей с РАС прекрасное аналитическое мышление, особое внимание к деталям, они способны глубоко вникать в тему, поэтому добиваются профессиональных высот и делают карьеру. Однако есть риск отдать все силы и времени на решение задачи, что грозит сильнейшим переутомлением и невозможностью переключения на другую тему, заняться чем-то другим.
У взрослых процент мужчин-аутистов больше, чем у детей (5 к 1), что связывают с высоким уровнем тестостерона. Они быстро становятся агрессивными и долго успокаиваются, если кто-то нарушает их личное пространство. Считается, что и зоны поражения мозга у представителей сильного пола больше. Но некоторые ученые считают, что женщины просто лучше маскируются, умеют имитировать эмоции и подражать другим. Про таких говорят: «Немного странные».
Казалось бы, ничего страшного, что аутизм был так незаметен и в детстве его не диагностировали. Но подводные камни в том, что возможны довольно серьезные осложнения:
Диагностирует взрослый аутизм врач-психиатр с помощью беседы, наблюдения и тестирования (анкету заполняет сам пациент). Понадобится томографическое сканирование и ЭЭГ.
Лечение проводится амбулаторно, а госпитализация требуется только при попытке нанести увечье себе и неконтролируемой агрессии.
Пациенту назначают антипсихотики, антидепрессанты, снотворные и седативные препараты.
Обязательно показана психотерапия: индивидуальные сеансы с использование когнитивно-поведенческих практик.
Жизненный путь взрослых людей с аутизмом порой бывает извилист и полон особенностей. Однако он так же часто сияет яркими достижениями и уникальными талантами. Главный секрет, помогающий таким людям полностью раскрыть свой потенциал и прожить по-настоящему насыщенную жизнь, кроется в глубоком понимании тех преград, с которыми они сталкиваются, и в предоставлении им всесторонней, неизменной поддержки.